吉林省罕见病质控中心成立大会暨吉大一院疑难罕见病诊治中心成立大会顺利召开

2022年11月11日，吉林省罕见病质控中心成立大会暨第一次工作会议、吉林省罕见病诊疗中心成立大会暨2022年吉林省罕见病质控中心第一次培训会在吉林大学第一医院门诊部8楼会议室召开。

国家罕见病质控中心主任、中国医学科学院北京协和医院院长，吉林省卫健委医政处副处长安迪，中国罕见病联盟执行理事长李等医疗机构，省罕见病质控中心副主任及相关工作人员在线参加会议。党委书记陆、院长、党委常务副书记童、吉林省质控中心副主任于家傲、二科科长兼疑难罕见病诊疗中心主任高、省质控中心兼医务处副处长、神经内科医院神经内科诊疗平台教授于、省质控中心副主任、临床研究部主任兼省质控中心副主任等。基因中心主任、省质控中心副主任，病理科主任、省质控中心副主任曲，信息中心主任、省质控中心副主任，临床研究部副主任、省质控中心副主任，社福司副司长、省质控中心副主任、秘书， 医务处副处长、省质控中心副主任兼秘书、党政综合办主任孙志辉、宣传统战部主任于珊珊、吉大。

张抒扬在讲话中代表国家罕见病质控中心对吉林省罕见病质控中心的成立表示热烈祝贺，向出席会议的嘉宾致以诚挚问候，对吉林大学第一医院为此付出的努力表示感谢。她指出，虽然罕见病患病率低，但由于中国人口基数大，疾病种类多，患者总数不小。她介绍了国家罕见病质控中心成立的背景，从组织管理、规范诊疗、质量控制和持续改进四个方面建立了相应的制度和工作机制，并与多省多学科专家团队合作，建立了罕见病防控管理模式。她表示，深入开展罕见病诊疗质量控制是实施健康中国战略的必然要求。为提升罕见病综合诊疗能力，改善诊疗同质化现象，迫切需要在各省设立省级罕见病医疗质量控制中心，搭建现代化信息沟通交流平台。作为省级质控中心，要加强与国家中心的联系，做好国家质控中心交办的质控工作；建立罕见病质量控制的保障机制；以吉林大学第一医院的诊疗优势为基础，辐射全省，探索哨点医院建设。她希望质控中心能够团结协作，积极作为，努力为吉林省罕见病诊疗的科学化、规范化做出新的贡献。夯实罕见病防治基础，加强罕见病防治信息化建设，为提高罕见病诊疗能力和服务水平，促进罕见病防治科学有序发展，不断提高出生人口素质，减少出生缺陷做出积极贡献。

安迪在致辞中表示，2022年6月，经过医院申请、材料审核和鉴定，吉林大学第一医院凭借自身学科优势和丰富的管理经验，成为吉林省罕见病质控中心理事长单位。他代表吉林省卫生健康委员会对罕见病质控中心的成立和组织架构表示衷心的祝贺。他指出，近年来，吉林省高度重视罕见病的质量控制。作为吉林省罕见病协作网的省级牵头医院，吉林大学第一医院积极推动相关工作的实施，起到了良好的示范作用，为今后的培训打下了良好的基础。作为罕见病质控中心，他要切实承担起提升全省罕见病诊疗能力的主体责任。他对质量控制中心提出了三点建议。一是发挥质量控制中心的作用，进一步完善质量控制中心的相关工作，建立质量控制管理体系和标准制定，积极开展各种培训、考核和监督；二是创新质控模式，发挥引领和带动作用，加强全省罕见病筛查和预防，提高罕见病识别和检查能力，在工作中探索精准化、个体化诊疗和多中心、多学科合作模式，提高罕见病诊疗能力；三是要加强关键质量控制，紧紧围绕国家和省卫健委的重点工作，积极参与国内外罕见病医疗质量管理活动。开展罕见病临床研究，推广罕见病新项目、新理论、新方法。

李康在讲话中指出，近年来，党和国家高度重视罕见病管理工作，有关部门出台了一系列政策措施，推动了我国罕见病质量控制工作的发展。他阐述了罕见病患者的全链条保障工作，指出党的二十大报告明确提出要继续发力扶弱，质控中心要加强对罕见病患者的关怀，不断提高诊疗能力，让罕见病早发现早治疗。罕见病的质控工作体现了医院的重视和医生的情怀。他希望质量控制中心能积极落实安迪代理办公室。

长提出的三点工作建议，未来在罕见病诊疗保障方面开展系列活动，进一步推动罕见病的相关诊疗工作，并借助新的形势与发展，落实党的二十大精神，中国罕见病联盟将为吉林省罕见病质控中心提供便利，共同推动罕见病防治工作走向新的阶段。

吕国悦在致辞中代表吉大一院党委向吉林省罕见病质控中心的成立表示了热烈祝贺，向给予中心建设大力支持的专家、领导表示了衷心感谢，向中心开创未来高质量快速发展新局面致以了诚挚祝福。他讲到，人民健康是事关国家长远发展的大事要事，更是关乎民生的实事好事。吉林省罕见病质控中心正式落成，不仅走在了全国前列，也开创了东北三省的先河，更为东北百姓带来了健康福音。他表示，吉大一院荣任主委单位，充分展现了各级领导、专家和患者对吉大一院疑难重症诊治能力、罕见病救治能力的高度认可以及对吉大一院罕见病规范管理水平和区域辐射影响力的充分肯定。他指出，要通过提高医疗质量和提升医疗服务，来满足百姓日益增长的优质健康服务的需求，推动诊疗模式由“以疾病为中心”转变为“以健康为中心”，由“病人围着医生转”转变为“专家围着病人转”。他表示，吉大一院将全力支持吉林省罕见病质控中心的各项工作，切实发挥综合医院多学科诊疗优势，搭建罕见病多学科诊疗平台，持续加强疑难危重及罕见病研究，攻克重大核心技术难题，做好省内罕见病诊疗规范化、同质化、科学化的管理，为吉林省、东北三省乃至全国的健康事业发展注贡献智慧和力量。

国家罕见病质控中心秘书刘鹏介绍了国家罕见病质控中心工作进展及下一步工作计划。他对罕见病相关的背景情况进行了介绍，并通过加速推进省级中心全覆盖、加快进行哨点医院遴选同步进行，探索制定更加科学、严谨的质控指标，数据采集、分析加快培训，逐步推行，明确质控工作定位，明晰质控工作特点，强化质控工作纪律要求等方面全面解读了未来十年的工作计划。

中国罕见病联盟项目专员郑雪、王琦琦作国家罕见病诊治能力提升项目介绍。

郑雪从诊断率、治疗能力、疾病负担为切入点，阐述了国家全面布局，加强罕见病重要保障和防治工作的背景。针对罕见病诊疗协作网医生能力培训、罕见病遗传患者及家系遗传检测、疑难罕见病患者多学科诊疗三方面介绍了财政部和国家卫健委联合发起的中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平提升项目及工作安排。

王琦琦通过医生如何开展基因检测、项目检测内容、基因检测参与医生的权限申请等对中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平提升项目的基因检测项目进行了全面的介绍。

吉林省罕见病质控中心主任于家傲作吉林省罕见病质控中心管理及工作制度、工作规划介绍。他对质控中心的组织架构进行了介绍并强调了明确定位的重要性。他从提升省内医疗机构对罕见病的认知、完善吉林省内罕见病诊治网络建设、推进省内罕见病诊治的同质化进程、助力罕见病人的社会服务平台构建、探索罕见病多中心的临床科学研究等方面系统地阐述了吉林省罕见病质控中心的工作规划。于家傲表示，罕见病是提高医疗水平的必修课，是医院高质量发展的发力点，是提升全社会健康水平的重要内容。吉林省作为国家第三个在罕见病领域做提前谋划和重要布局并成立罕见病质控中心的省份，定会发挥好吉大一院罕见病省级质控中心的作用。

随后，由吕国悦、刘彬、佟成涛、于家傲为吉林省罕见病质控中心揭牌。

在吉大一院疑难罕见病诊治中心成立大会暨吉林省罕见病质控中心2022年度第一次培训会议中，佟成涛宣布了吉大一院罕见病中心成立并宣读了任命决定。高普均担任吉大一院疑难罕见病诊治中心主任，于雪凡担任执行主任，刚晓坤、梁婷婷担任副主任。

刘彬在致辞中对与会人员表示感谢，对吉林省罕见病质控中心及吉大一院疑难罕见病诊治中心的成立表示祝贺。他讲到，罕见病的诊治能力是衡量医院综合水平的重要标杆。为方便广大疑难罕见病患者就医，吉大一院依托现有的资源并充分发挥多学科会诊的优势，开设了疑难罕见病门诊，建立了多个罕见病的MDT协作组。以患者为中心，针对特定疾病，整合医疗资源，综合各专业专家意见，为广大疑难罕见病患者提供优质高效的医疗服务。作为吉林省罕见病协作网省级牵头单位，他对吉大一院承担吉林省绝大部分罕见病患者的诊断和治疗工作的具体情况进行了简要介绍。他讲到，罕见病的医疗质量管理工作是一项长期艰巨的工作任务，质控中心的成立是省卫健委行政职能的延伸，吉大一院将切实承担全省罕见病诊疗发展的主体责任，从基础层面加强保障和约束，统一罕见病的诊疗规范，并通过对基层医院医务人员的培训，推动新型技术和诊疗方案的下沉，将优质的医疗资源辐射到各市州医院，进而提升全区域对于罕见病的诊治水平。未来，吉大一院将在省卫健委的带领下，借鉴国家罕见病质控中心的先进经验，承担起吉林省罕见病质控中心的建设任务。真正为百姓的健康服务，为吉林省罕见病诊治水平的提升贡献吉大一院力量。

高普均对医院的信任表示感谢。他讲到，危重症的抢救水平和疑难罕见病的诊断水平是医院的标志，危重症的抢救能力和疑难罕见病的诊断能力是医院的底气，中心将在于家傲副院长的指导下扎实推进各项工作，使疑难罕见病诊治水平迈上新台阶。 

于雪凡阐述了中心成立的背景和前期工作，并结合医院人才梯队和生物标本库、基因诊断库等科研平台的资源优势分析了推进罕见病中心建设的人才、科研支撑。详细介绍了中心工作目标与规划。

张丁丁进行了北京协和医院罕见病诊治工作分享。从临床实践、科学研究、教育培训、药品研发等方面分析了罕见病，并介绍了协和医院近年来在推动我国罕见病发展、提升工作体系方面开展的具体工作。

吕国悦在总结中对张抒扬院长的指导帮助和精彩分享表达了衷心感谢，对与会领导、专家的支持和帮助表示了诚挚谢意和崇高敬意。他指出，党的二十大报告明确提出要加强慢性疾病的健康管理，聚焦罕见病这一全人类共同面临的公共健康难题，是大型综合公立医院突进中国式现代化之路上的重要使命，罕见病诊治能力更是衡量医院综合水平的重要标杆。他针对医院特定疾病整合医疗资源、综合各专业专家意见，为广大疑难罕见病患者提供高质高效的医疗服务等情况对医院过去的工作进行了概述。他强调，中心一方面要提升综合实力，充分发挥多学科优势，加强合作交流、谋求发展，全面提升罕见病诊疗质量，并继续在罕见病领域开拓创新，不断加强质控、科研、平台等方面的攻关，提高罕见病的诊疗能力，为罕见病患者提供更加优质的医疗服务；另一方面要加强辐射引领，进一步凝聚力量，利用好领域高地，以临床应用为导向，以协同发展为支撑，充分发挥在全省罕见病诊治领域的优势作用，做好罕见病的质控，为罕见病的诊治和规范化管理搭建多元化平台，加速促进全省医疗质量进一步提高，有效推动吉林省及周边地区罕见病诊疗水平的提升，为广大患者和人民群众提供更好的健康服务，创造更大的社会效益，为健康吉林、健康中国做出应有的贡献。

吉大一院以疑难罕见病诊治中心成立为契机，开设了罕见病门诊并于11月14日正式开诊。

撰稿丨秦楠

摄影丨夏炎 秦楠

编审丨于姗姗

发布丨宣传统战办公室