人民网北京5月17日电(记者乔业琼)有这样一群孩子，他们被称为“泡泡宝宝”，脸上和身上长着不同大小的肿瘤。“泡沫”的背后是疼痛、畸形、毁容、残疾甚至致命，这就是1型神经纤维瘤病(NF1)。5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日。为了引起公众对神经纤维瘤病的关注，《人民日报》记者采访了北京大学第一医院皮

人民网北京5月17日电(记者乔业琼)有这样一群孩子，他们被称为“泡泡宝宝”，脸上和身上长着不同大小的肿瘤。“泡沫”的背后是疼痛、畸形、毁容、残疾甚至致命，这就是1型神经纤维瘤病(NF1)。5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日。为了引起公众对神经纤维瘤病的关注，《人民日报》记者采访了北京大学第一医院皮肤科副主任、中华医学会皮肤科分会罕见遗传病委员会副主席林志淼。

林志淼，北京大学第一医院皮肤科副主任，中华医学会皮肤科分会罕见遗传病委员会副主席。照片由受访者提供

【/h/】林志淼说，神经纤维瘤病(NF)是一种多系统疾病，涉及皮肤系统、神经系统、骨骼等。，并且具有广泛的危害。其中，神经纤维瘤病1型(NF1)是最常见的神经纤维瘤病类型，占患者的90%以上。主要症状是皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤和骨骼发育

林志淼进一步介绍，咖啡斑是1型神经纤维瘤病的主要早期症状之一。但由于对疾病的认知不足，很多患者从看病到获得正确的诊断结果，至少需要三次面诊。从县级医院到省市，甚至到北上广这样的大城市，诊疗过程充满波折。对于患者家属来说，不仅经济负担重，一旦误诊，还可能导致完全相反的治疗方向。

【/h/】林志淼说，1型神经纤维瘤病患者可能会在面部和身体不同部位长出肿瘤和奶咖啡斑。这种外貌和其他身体外貌损伤往往会使患者获得来自大众的异样眼光，从而产生歧视和孤立。特别是对于从出生就深受这种疾病困扰的患者，这种精神压力伴随着他们生命的各个阶段，很容易导致严重的心理负担。

【/h/】鉴于手术治疗风险高、术后复发率高、难以实现完全治愈，林志淼呼吁更多人关注1型神经纤维瘤病的研发及其药物治疗，为临床疾病治疗提供新的方法，使创新药物尽快惠及每一位患者！